La distrodia de Becker es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente. Es causada por mutaciones en el gen DMD, se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X en los varones Nula producción de distrofina.
INCIDENCIA: Varía entre 1 por cada 18 mil y 1 por cada 31.000 nacimientos en varones
SÍNTOMAS
Contracturas del tendón de Aquiles y bandas iliotibiales, posturas lordoticas, problemas cognitivos, problemas cardíacos y dificultad para deglutir o respirar.
Debilidad muscular de cadera, pelvis, miembros inferiores la pérdida de tejido muscular no es dolorosa, progresión a debilidad proximal y flexores de cuello, escoliosis restrictiva. Torpeza, caídas frecuentes, marcha de pato y dificultad para subir las escaleras.
Aparecen más tarde entre los 5 y 15 años de edad Sobreviven hasta los 40 años de edad
TRATAMIENTO
No existe cura. El tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas y mejor la calidad de vida por medio de la terapia física. En terapia física el uso de dispositivos de ayuda para estimular los músculos tensos, terapia ocupacional ayuda a mejorar las habilidades AVD.
PRUEBAS Y EXÁMENES
Genetic Testing Registry
Electromiografía (EMG)
Biopsia muscular
Prueba genética
BIBLIOGRAFÍAS
Duchenne and Becker muscular dystrophy. Orphanet. August (2007). Recuperado de: http://www.orphanet.net/consor./sgibein/oc_Exp.php?Lng=EN&Exprt=262
Duchenne and Becker muscular dystrophy Genetics Home Reference. (2016). Recuperado de: http://www.ghr.nlm.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular- dystrophy
FISIOPEDIATRÍA 