La disfrofia muscular de Duchenne es un trastorno de origen genético caracterizado por la debilidad muscular progresiva que ocurre debido a falta de distrofina, una proteína fabricada por las fibras musculares. La falta de un fragmento o la modificación del gen de la distrofina hacen que la persona carezca de esta proteína. Gen responsable es recesivo y ligado al cromosoma X.
INCIDENCIA 1 por cada 3.300 nacimientos en varones
SÍNTOMAS
Comúnmente aparecen antes de los 6 años de edad, pueden darse incluso en el periodo de lactancia: fatiga, discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje, dificultad para respirar, dificultad para levantarse de una posición
Existe una Debilidad muscular que es generalizada, pero comienza en piernas y pelvis, hay menos gravedad en brazos y cuello, caídas frecuentes, dificultad para cambiar de posición y un empeoramiento gradual de la debilidad muscular.
PRONOSTICO
Suele pasar desapercibida hasta los 3-5 años de edad Esperanza de vida no supera los 30 años
TRATAMIENTO
No existe una cura conocida para la distrofia. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular
PRUEBAS Y EXAMENES
Concentración de creatina cinasa (CCK) Biopsia muscular Pruebas genéticas.
BIBLIOGRAFÍAS
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Duchenne and Becker muscular dystrophy Genetics Home Reference. (2016). Recuperado de: http://www.ghr.nlm.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular- dystrophy
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