DEFINICIÓN: Desorden genético causado por la disfunción de una proteína que transporta sodio y cloruro, generando la acumulación de moco espeso y pegajoso en órganos que tienen secreciones.
ETIOLOGÍA: Es una enfermedad de tipo autosómica recesiva, ubicado en el brazo largo de cromosoma 7, se manifiesta desde los 2-4 meses.
FISIOPATOLOGÍA:
1.- Proteína CFTR está alterada.
2.- El cloro no puede salir de la membrana celular, flujo anormal.
3.- Reingreso exagerado de Na.
4.- Provoca anormalidades en el flujo del agua como su disminución.
5.- Aumenta la viscosidad de las secreciones
La CFTR es una proteína que se localiza en bronquios, hígado, páncreas, vasos deferentes, intestinos y glándulas sudoríparas.
PRONÓSTICO: En México el pronostico de vida es hasta los 18 años
FACTORES DE RIESGO: Historial familiar de la enfermedad. El riesgo en sexo son iguales.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
- Sabor salado en la piel.
- Problemas respiratorios.
- Problemas digestivos.
- Aumento de gases, abdomen distendido.
- Pérdida de peso.
- Problemas del sueño.
TRATAMIENTO MÉDICO: Medicamentos AINE, orales, mulcolíticos, etc. Trasplante de pulmón.
TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO: Ejercicio aeróbico y respiratorios. Depuración de las vías respiratorias, educación del paciente.
REFERENCIAS
Ortigoza, L. (2007). Fibrosis Quistica, aspectos diagnósticos. Colombia médica , 38(1), 41-49.
FISIOPEDIATRÍA 