HEMOFILIA

La hemofilia es un desorden hereditario que afecta la coagulación sanguínea, causado por la ausencia de proteínas necesarias en la cascada de coagulación.

Son de carácter recesivo, ligados al cromosoma X.

TIPOS DE HEMOFILIA

• Tipo A: esta asociado a la deficiencia del factor VIII, es el mas común.
• Tipo B: esta asociado a una deficiencia del factor IX (puede tener un patrón de herencia autosómico recesivo paterno, ligado al cromosoma 4).
• Tipo C: puede haber un desorden del factor XI y puede ocurrir en cualquier genero.

EPIDEMIOLOGÍA

• Tipo A: 1 de cada 5000
• Tipo B: 1 de cada 25000
• Tipo C: 10 veces menos que la tipo A.

FISIOPATOLÓGIA

• Alteración intrínseca en la cascada de coagulación.

• Principales sitios de síntesis de factor VII, que se encuentra en hígado, riñon, vaso y endotelio de vasos sanguíneos.

• El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.

SIGNOS:

• Sangrado excesivo en lesiones.
• Hematomas de larga duración.
• Sangrado de nariz.

DIAGNÓSTICO: tomando una prueba de sangre, midiendo el grado de actividad del factor.

CUADRO CLÍNICO

• Hemartrosis.
• Hematomas musculares (profundos y superficiales).
• Hemorragias en boca, nariz, encías.
• Hematuria.
• El fenotipo característico son las hemorragias.

DIAGNÓSTICO PRENATAL- POSTNATAL

• Vellosidad crónica.
• Líquido amniótico.
• Tamizaje.
• Recuento plaquetario.
• Tiempo de hemorragia.
• Hemorragias excesivas posterior a un traumatismo/cirugía.
• Antecedentes familiares de hemorragias.
• El diagnostico definitivo dependerá de la cuantificación del factor para demostrar deficiencia de factor VIII o factor IX.

TRATAMIENTO MÉDICO: es mediante una inyección de factor de coagulación VIII o de factor X.

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO

• Ejercicio para mejorar fortaleza muscular y movimiento articular.
• Modalidades para disminuir inflamación secundaria, de existir entrenamiento funcional.
• Aparatos ortopédicos.
• Disminuir prevalencia de lesiones musculoesqueléticas.

MANIFESTACIONES EN ETAPA AGUDA: dolor, inflamación, cuidado de posiciones.

MANIFESTACIONES EN ETAPA SUB-AGUDA: reabsorción del hematoma, mantener trofismo, iniciar movilidad en forma precoz, prevención de rigidez articular.

MANIFESTACIONES EN ETAPA CRÓNICA: rigidez articular, atrofia, vicios de marcha, pérdida de independencia.

COMPLICACIONES

• Sinovitis.
• Artropatia hemofilica crónica.
• Infecciones adquiridas por transfusiones sanguíneas.

Referencias:

Castillo-González, Dunia. (2012). Hemofilia: aspectos históricos y genéticos. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 28(1), 22-33. Recuperado en 05 de mayo de 2020, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892012000100003&lng=es&tlng=es.