SÍNDROME DE DOWN

El Síndrome de Down es una alteración genética en el cual una persona presenta 47 cromosomas en lugar de 46. Se caracteriza por una copia extra del cromosoma 21, también es llamada «trisomía 21».

ETIOLOGÍA

• Es una anomalía genética (trisomía 21).
• Hay un incremento de copias de los renes del cromosoma 21.
• Perturbación en la expresión de diversos genes.
• Hay un desequilibrio genético.
• El órgano más afectado es el Sistema Nervioso Central (cerebro y cerebelo).

CAUSAS

• No disyunción: es el más común, 95-97% de los casos, su error es en la distribución cromosómica durante la meiosis.
• Translocación: 3-4% de los casos, se debe a una union de dos cromosomas en uno entre un 21 y uno del par 14. Parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular dando como resultado un fragmento cromosómico libre y que se conecta a otro cromosoma.
• Mosaicismo: 1% de los casos, se debe a un error de distribución (2 líneas celulares) en la segunda tercera división celular (21). Hay una disminución de las vainas de mielina en el axón.

PATOGENESIS

• Disfunciones perceptivo-motoras del SD se han atribuido a afectaciones estructurales y funcionales en el SNC.
• Cerebelo y tronco cerebral se encuentran disminuidos en tamaño en un 66% de lo normal.
• La inmadurez neurológica se caracteriza por la mielinización disminuida en conexiones nerviosas.

INCIDENCIA: a nivel mundial 1 de cada 1000 recién nacidos, en México 1 de cada 600 recién nacidos.

FACTORES DE RIESGO

• Aumento de la edad materna ( 35 años=1/350) y (45 años=1/30).
• Padres portadores de un cromosoma translocado.
• Mujer que ha tenido un hijo con SD.

CUADRO CLÍNICO

• Craneofacies: microcefalia, braquiocefalia, cabello escaso, hueso occipital aplanado, pliegues epicanto, puente nasal aplanado, orejas malformadas.
• Cuello: corto, ancho, piel exuberante.
• Extremidades: manos pequeñas y anchas, pliegue palmar único, cinodactilia, «signo de sandalia».
• Tronco: recto, abdomen abultado.
• Genitales: en hombres (pene pequeño, volumen testicular menor, poco libido, criptorquidia) en mujeres (mayor libido, pechos no se desarrollan).
• Otras manifestaciones: paladar ojiva, estrabismo, dientes pequeños.
• Generales: retraso mental, hipotonía.

CARACTERÍSTICAS POR ÁREAS

• Sensitivas: pérdidas auditivas, desarrollo retrasado y atípico del habla y lenguaje, menor contacto ocular con la madre, alteración en recepción, procesamiento y respuesta de señales acústicas.
• Motoras: hipotonía ,pobre equilibrio, retraso de la capacidad motora para darse vuelta, no intenta caminar antes de los 2 años.
• Cognitivas: atención (inestable y dispersa) memoria (a corto plazo, escasa capacidad para procesar información sensorial y organizarla.A largo plazo, dificultad para almacenar y recuperar información) lenguaje (desajuste entre niveles de comprensión y expresión, retraso en el vocabulario por lo que no comprende relación entre personas, objetos).
• Socioafectivas: poca capacidad para controlar e inhibir sus emociones, tendencia a la persistencia de conducta y resistencia al cambio, les cuesta cambiar de tarea e iniciar una nueva.
• Enfermedades: defectos cardíacos, leucemia, defectos intestinales y problemas de visión.

DIAGNÓSTICO PRE-NATAL: características fisonómicas del recién nacido. Cariotipo, cultivan células.

TRATAMIENTO MÉDICO: asesoramiento genético, manifestaciones específicas, algunas cardiopatías congénitas se reparan quirúrgicamente, hipotiroidismo (reemplazo de la hormona tiroidea).

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO

• Fuerza muscular.
• Coordinación.
• Equilibrio.
• Habilidades del movimiento para mejorar la independencia.
• Motricidad gruesa: control de cabeza, sentarse, gateo,caminar, correr, brincar.
• Motricidad fina: coordinación de ojos y manos, sujetar objetos, pinza fina.
• Lenguaje-comunicación: expresión faciales, sonidos.
• Comportamiento inter e intra personal: reacciones, maduración, interés en juegos, conversación.

TÉCNICAS

• Bobath.
• Vojta.
• Cinesiterapia.
• Rood.
• Baloterapia.
• Ludoterapia.

ATENCIÓN TEMPRANA

• Área motora: estimulación de reflejos.
• Área cognitiva: estimular conciencia.
• Área socio-comunicación: favorece la comunicación.
• Adquisición de hábitos de autonomía: desarrollar capacidad de autonomía e independencia.

PRNÓSTICO: el 80% superan los 50 años de edad. Mueren por complicaciones cardíacas y problemas intestinales.

Referencias:

Díaz, s. Yokoyama, E. Del Castillo, V. (2016). Genómica del Síndrome de Down. Acta. Pediatr. Mex. 37(5): 289-296