Trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos, producida por un defecto congénito en la producción del colágeno.
Etiología
Enfermedad congénita, autosomica dominante y recesiva. 50% de la probabilidad de transmisión.
Clasificación
1.- Leve: Es poco común, baja producción de colágeno, eclerotica azul y las fracturas no se presentan a la hora de nacer, pero aparece cuando empieza a caminar.
2.- Letal: Bebés mueren durante el embarazo o poco después de haber nacido, si llegan a vivir tienen como características bajo peso al nacer, son pequeños de estatura y presentan múltiples fractura, problemas respiratorios es la principal causa de muerte.
3.- Deformante progresiva: Es la forma mas grave que se presenta. Manifiesta numerosas fracturas y deformidades, retraso en el crecimiento.
4.-Moderadamente severa: Presentan caja torácica en forma de barril, la mayoría puede deambular pero tienen una estatura relativamente baja.
Características clínicas
Dentiogénesis imperfecta
Hiperlaxitud ligamentaria
Esclerótica azul o gris
Talla baja
Problemas cardiovasculares
Diagnóstico
Pruebas bioquímicas
Prueba de ADN
Desintometría
Examen de tejido coriónico: Se observan proteínas de colágeno y se puede realizar de la semana 10 a la 14
Tratamiento Fisioterapéutico
Termoterapia, crioterapia, hidroterapia, cinesiterapia, masoterapia y mantener a la brevedad posible la higiene postural.
Bibliografías
Hobbins, J(2015). Obstetricia Clínica.
Hernández, C (2015).Reumatología clínica.
Reumatología. Escuela de osteopatía de Madrid (2015).
FISIOPEDIATRÍA 