Trastorno neurovegetativo, autonómico, recesivo por degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal y, en las formas más graves, de los núcleos de los últimos pares craneales
Incidencia mundial: 1/10000
Incidencia en México: 0.5-1/25000
Etiología:
•Se da por un defecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 5
•Deleción homocigota del exón 7 de la Survival Motor Neuron 1 (SMN1) •Falta de SMN1 conduce a la degeneración de las motoneuronas alfa (α) situadas en el asta ventral de la médula espinal •Lo que conduce a debilidad muscular progresiva y simétrica y parálisis
Clasificación:
Tipo I o enfermedad de WerdnigHoffmann:
Se inicia en el útero o durante los primeros 6 meses de vida
•Atrofia muscular Infantil • 1/10 000 casos• Características manifestadas incluso antes del nacimiento
• Pobres movimientos fetales•Más severa •Aparición temprana 0 a 6 meses •Falle al adquirir la capacidad de sentarse •Corta esperanza de vida (2 años) •Poco control de cabeza, llanto débil y dificultades de toser •Atrofia muscula en tronco y extremidades •Hipotonia •Arreflexia •Fasciculaciones •Ancas de rana •Trastorno de deglución
Tipo II o intermedia:
Se presenta antes de los 18 meses de edad
•Algunos pacientes son capases de sentarse solas •Los pacientes con un mejor desarrollo son capaces de permanecer de pie con apoyo •Problemas con tos y con secreciones de la traquea •Pueden tener ligero temblor, sufrir de escoliosis y contracturas •La esperanza de vida es al rededor de 10 años
Tipo III o enfermedad de KugelbergWelander:
Se presenta después de los 18 meses de edad
•Pueden caminar y lograr la marcha
Diagnostico:
•Electromiografía •Biopsia muscular •Investigación genética
Bibliografías:
Ferrari, E. T. (2010). Atrofia muscular espinal infantil. Protoc diagn ter pediatr, 1, 125-30.
FISIOPEDIATRÍA 