Archivo del autor: EL UNIVERSO DE LA PEDIATRÍA

El síndrome de Osgood-Schlatter (OSS) es la causa más comúnde dolor de rodilla en adolescentes, especialmente en aquellos que participan en deportes. ETIOLOGÍA Se considera que la etiología de la enfermedad de Osgood-Schlatter es traumática por tracción excesiva del tendón rotuliano sobre su inserción epifisaria inmadura, lo que provoca microfracturas por avulsión. Otra causa reportadaSigue leyendo «Síndrome de Osgood-Schlatter»

Alteración en el desarrollo y en la relación anatómica de los componentes de la articulación coxofemoral, que incluye: el acetábulo, el fémur y las partes blandas, comoestabilizadores dinámicos. EPIDEMIOLOGíA 2-6 casos por cada 1,000 nacidosvivos. Más de la mitad de los niños afectados la anomalía es bilateral. Es de 6 a 8 veces más frecuenteSigue leyendo «DISPLASIA DE CADERA»

Trastorno neurovegetativo, autonómico, recesivo por degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal y, en las formas más graves, de los núcleos de los últimos pares craneales Incidencia mundial: 1/10000 Incidencia en México: 0.5-1/25000 Etiología: •Se da por un defecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 5 •Deleción homocigota delSigue leyendo «ATROFIA MUSCULAR ESPINAL»

Patología osteoarticular que produce deformidad de la cabeza femoral. Síndrome en el cual eventos repetitivos de isquemia afectan la epífisis proximal del fémur. Epidemiología 1 de 1,200 niños, 2 de 12 años mas común de 5 a 6 años. Etiopatogenía Se produce por una interrupción en el suministro vascular a la cabeza femoral que produceSigue leyendo «Leeg- Calvé- Perthes»

Enfermedadcrónica de la infanciacaracterizada por la presenciade artritis en una o másarticulaciones, en un pacientemenor de 16 años. EPIDEMIOLOGÍA Con una prevalencia de 90 casos por 100.000 menores de 16 años, incidencia de 15 casos por cada 100.000 menores de 16 años. Y un pico de incidencia entre las edades de 1 a 3 años,Sigue leyendo «ARTRITIS IDIOPATICA JUVENIL»

La artrogriposis es un trastorno heterogéneo caracterizado por contracturas congénitas no progresivas de 2 o más articulaciones. Su incidencia es de 1/3.000 nacidos vivos. Existen 2 tipos de artrogriposis múltiple congénita Amioplasia: Contracturas simétricas múltiples de los miembros. Los músculos afectados son hipoplásicos y tienen degeneración fibrosa y grasa. Artrogriposis distal: Compromiso de manos ySigue leyendo «ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA (AMC)»

Trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos, producida por un defecto congénito en la producción del colágeno. Etiología Enfermedad congénita, autosomica dominante y recesiva. 50% de la probabilidad de transmisión. Clasificación 1.- Leve: Es poco común, baja producción de colágeno, eclerotica azul y las fracturas no se presentan a la horaSigue leyendo «OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA»

El Síndrome de Down es una alteración genética en el cual una persona presenta 47 cromosomas en lugar de 46. Se caracteriza por una copia extra del cromosoma 21, también es llamada «trisomía 21». ETIOLOGÍA Es una anomalía genética (trisomía 21). Hay un incremento de copias de los renes del cromosoma 21. Perturbación en laSigue leyendo «SÍNDROME DE DOWN»

DEFINICIÓN: Desorden genético causado por la disfunción de una proteína que transporta sodio y cloruro, generando la acumulación de moco espeso y pegajoso en órganos que tienen secreciones. ETIOLOGÍA: Es una enfermedad de tipo autosómica recesiva, ubicado en el brazo largo de cromosoma 7, se manifiesta desde los 2-4 meses. FISIOPATOLOGÍA: 1.- Proteína CFTR estáSigue leyendo ««FIBROSIS QUISTISCA»»

La hemofilia es un desorden hereditario que afecta la coagulación sanguínea, causado por la ausencia de proteínas necesarias en la cascada de coagulación. Son de carácter recesivo, ligados al cromosoma X. TIPOS DE HEMOFILIA Tipo A: esta asociado a la deficiencia del factor VIII, es el mas común. Tipo B: esta asociado a una deficienciaSigue leyendo «HEMOFILIA»