Destacada

Síndrome de Osgood-Schlatter

El síndrome de Osgood-Schlatter (OSS) es la causa más común
de dolor de rodilla en adolescentes, especialmente en aquellos que participan en deportes.

ETIOLOGÍA

Se considera que la etiología de la enfermedad de Osgood-Schlatter es traumática por tracción excesiva del tendón rotuliano sobre su inserción epifisaria inmadura, lo que provoca microfracturas por avulsión.

Otra causa reportada ha sido la falta de crecimiento de los cuadriceps en comparación con el fémur. Durante un crecimiento repentino en un niño, el alargamiento del músculo es incapaz de mantenerse al día con el fémur que se alarga rápidamente, lo que resulta en un aumento de la fuerza de tracción en la tuberosidad tibial.

INCIDENCIA

La incidencia se ha informado en un 21% entre los atletas adolescentes en comparación con el 4,5% entre los adolescentes no deportistas. Sin embargo, no es específico del atleta. Entre la población general de adolescentes, la tasa de incidencia ha sido reportada en 9.8%

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Se presenta en niños y niñas en crecimiento como dolor local, hinchazón y sensibilidad sobre la tuberosidad tibial en la inserción del tendón patelar. La apófisis puede agrandarse en etapas posteriores.
El dolor se provocará durante el ejercicio (p. Ej., Correr, saltar) o con contacto directo, como al arrodillarse.
El dolor se asocia con una extensión de rodilla resistida.
El paciente puede informar síntomas bilaterales, que están presentes en 20 a 30% de los casos.
El inicio de los síntomas es gradual.

FACTORES DE RIESGO

Niños preadolescentes y adolescentes, generalmente al comienzo de un crecimiento acelerado
Niños: edades 11-15 años.
Niñas: de 8 a 13 años.
Más común en niños.
Actividades relacionadas con la extensión repetitiva y forzada de la rodilla (contracciones del cuádriceps), como saltar o patear.Aquellos que participan en deportes como el fútbol americano, voleibol, baloncesto, fútbol, gimnasia y patinaje artístico son más susceptibles a una mayor carga del tendón rotuliano y tienen un mayor riesgo de desarrollarlo.
El aumento del tiempo de participación en el entrenamiento deportivo específico durante la infancia
y la adolescencia aumenta el riesgo de desarrollar OSS y otras lesiones por sobreuso.

DIAGNÓSTICO

La radiografía es la opción de imagen inicial
La resonancia magnética (IRM) debe ordenarse cuando el dolor de rodilla es persistente, las radiografías iniciales no son diagnósticas (radiografías normales o derrame articular) y los síntomas de la rodilla indican un trastorno interno.

MANEJO MEDICO

Las inyecciones de corticosteroides no se recomiendan debido a los informes de casos de atrofia subcutánea.
Las inyecciones con lidocaína y la adición de dextrosa se asocian con una mejoría en los síntomas y la participación en los deportes en comparación con la lidocaína sola o el cuidado conservador típico para los atletas infantiles con OSS crónico.

TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO

Ejercicios terapéuticos y educación del paciente como componentes principales.
Uso del estiramiento de la musculatura estrecha dentro del rango sin dolor para evitar el riesgo de causar una fractura por avulsión del tubérculo tibial
Fortalecimiento apropiado, principalmente los cuadriceps. Los ejercicios deben realizarse solo si no presentan dolor para disminuir el riesgo de fractura por avulsión del tubérculo tibial. Puede ser necesario comenzar con ejercicios isométricos de cuádriceps si el paciente presenta atrofia y dolor significativo.
Ortesis de rodilla para administrar la OSS, pero muchos expertos están de acuerdo en que el uso de la ortesis de rodilla puede ser beneficioso en el manejo de los síntomas. Las ortesis más comunes diseñadas para pacientes con OSS son el contrafuerte de media luna infrapatelar y la ortesis de rodilla patelofemoral con contrafuerte H.

Bibliografías:

OSGOOD SCHLATER Por: Michael Granado, PT, MPT, ATC, CSCS, Cinahl Information Systems, Glendale, CA Andrea Callanen, MPT, Cinahl Information Systems, Glendale, CA
Editado por: Sharon Richman, MSPT, Cinahl Information Systems, Glendale, CA

Destacada

DISPLASIA DE CADERA

Alteración en el desarrollo y en la relación anatómica de los componentes de la articulación coxofemoral, que incluye: el acetábulo, el fémur y las partes blandas, como
estabilizadores dinámicos.

EPIDEMIOLOGíA

2-6 casos por cada 1,000 nacidos
vivos.
Más de la mitad de los niños afectados la anomalía es bilateral.
Es de 6 a 8 veces más frecuente en el sexo femenino que en el masculino.
60% de los casos afecta solo cadera izquierda.

CLASIFICACIÓN

Displasia teratológica: Displasias graves que se producen durante la fase embrionaria, casi siempre son irreductibles y frecuentemente, están asociadas a síndromes (artrogriposis, mielomeningocele).

Displasia del desarrollo de la cadera: Se poduce durante la vida perinatal, puede estar presente al nacimiento y no suele asociarse a síndromes. Habitualmente tiene factores de riesgo asociados.

Displasia infantil y/o del adolescente: Se produce cuando existe una deformidad del fémur proximal y/o del acetábulo, pero la articulación está en principio, reducida.

ETIOLOGIA

Origen multifactorial.
Sexo femenino.
Antecedentes familiares de displasia de cadera
Macrosomía fetal, gestación múltiple, madre primípara, presencia de miomas uterinos, útero bicórneo o edad materna avanzada.

DIAGNOSTICO

• Anamnesis
• Exploración física
• Maniobras de exploración

MANIOBRAS EXPLORATORIAS

Maniobra de Ortolani: Niño en decúbito supino

Flexionar las rodillas y sujetarlas con ambas manos de forma que los pulgares se encuentren a lo largo de las caras mediales de los muslos y los demás dedos sobre los trocánteres.
Llevar a cabo una flexión de la cadera a 90° y a partir de esa posición iniciar una abducción suave y uniforme de la cadera explorada empujando el trocánter hacia arriba con los dedos medios.

Si una cadera esta dislocada al ir alcanzando la abducción completa se notara como la cabeza femoral salta sobre el reborde posterior del acetábulo.

Maniobra de barlow: Niño en decúbito supino
• Es una prueba a la inversa de la prueba de Ortolani. Cuando se unen las rodillas, se puede percibir el deslizamiento de la cabeza femoral fuera del acetábulo. Esta maniobra intenta comprobar la luxabilidad de una cadera puesto que impulsa una cadera luxable fuera del acetábulo.

Positivo si la cabeza sale y entra al dejar de presionar.

Limitación de la abducción: Esta maniobra es de suma utilidad después de los 12 a 14 días de vida, cuando el neonato ha recuperado su tonicidad normal y puede realizarla con facilidad el personal de salud. Es el signo más significativo en el lactante menor, considerándose limitación anormal cuando la abducción es inferior a los 60 grados.

SIGNOS

Signo de Galeazii: Acortamiento aparente de una extremidad (Positivo) indica un desplazamiento proximal de la cabeza femoral.

Pliegues: Colocando en decúbito prono y se observa la asimetría de los pliegues de los glúteos y de los pies

Signo de Piston: Comúnmente se encuentra en los lactantes
Es positivo cuando al niño es colocado en decúbito dorsal, se le tracciona el miembro inferior en sentido distal y este se desplaza con facilidad.

TRATAMIENTO

Arnés de Pavlik.
• Consiste en una correa torácica, dos correas para los hombros y dos estribos, quedando las caderas en posición de flexión por encima de los 90º y abducción entre 50 y 70 grados, permitiendo cierto grado de movimiento y que la cabeza femoral se mueva en el acetábulo, moldeándolo y profundizándolo
– Uso: hasta los 6 meses de edad
-Tiempo : 3 o 4 meses

TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO

A los 4 meses de la intervención quirúrgica se da comienzo a la fisioterapia
• En fases iniciales
-Trabajo de carga, decúbito supino. Se busca un estímulo propioceptivo a nivel del pie debido a que no ha presentado sensación de apoyo durante los 4 meses de la inmovilización.

-Ejercicios de flexión. Movilidad articular en tobillo y pie.

-Ejercicios isométricos de abducción y aducción, siempre cuidando el movimiento de aducción.

-Reeducación marcha y sobre plataforma inestable.
-Disociación de ambas cinturas (pélvica y escapular)
Fases posteriores a las tres semanas.
-Se empiezan a incluir ejercicios en sedestación buscando trabajar la estabilidad lumbopélvica.
-Control de postura y equilibrio.

Good looking toddler exercising and walking down a ramp in a physical therapy center

A los 6 meses de la intervención quirúrgica se inicia la deambulación

Se comienza a trabajar en las escaleras. Inicialmente se trata de una marcha en tres puntos (brazos, una pierna, la otra pierna), y a medida que se va ganando balance muscular (trabajando de forma concéntrica).
-Trabajo en rampa.

Etapa final

Trabajo de marcha normal anterior progresando hacia ejercicios activo-resistidos a través de balones a los que ha de golpear, lastres en pierna, etc. Se busca obtener mayor control motor para permitir realizar las actividades de la vida diaria sin dificultad.
-A los 8 meses de tratamiento él niño(a) salta, baila, corre, etc., pudiendo realizar cualquier actividad con normalidad.

Bibliografías:

BASILIO B., Gloria A, 2018 “Tratamiento Fisioterapéutico En Displasia De Cadera” Universidad Inca Garcilaso De La Vega.

Mazzi Gonzales E., (2011) “Displasia del desarrollo de la cadera” Revista de la Sociedad Boliviana de Pediatría.

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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Trastorno neurovegetativo, autonómico, recesivo por degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal y, en las formas más graves, de los núcleos de los últimos pares craneales

Incidencia mundial: 1/10000

Incidencia en México: 0.5-1/25000

Etiología:

•Se da por un defecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 5

•Deleción homocigota del exón 7 de la Survival Motor Neuron 1 (SMN1) •Falta de SMN1 conduce a la degeneración de las motoneuronas alfa (α) situadas en el asta ventral de la médula espinal •Lo que conduce a debilidad muscular progresiva y simétrica y parálisis

Clasificación:

Tipo I o enfermedad de WerdnigHoffmann:

Se inicia en el útero o durante los primeros 6 meses de vida

•Atrofia muscular Infantil • 1/10 000 casos• Características manifestadas incluso antes del nacimiento
• Pobres movimientos fetales•Más severa •Aparición temprana 0 a 6 meses •Falle al adquirir la capacidad de sentarse •Corta esperanza de vida (2 años) •Poco control de cabeza, llanto débil y dificultades de toser •Atrofia muscula en tronco y extremidades •Hipotonia •Arreflexia •Fasciculaciones •Ancas de rana •Trastorno de deglución

Tipo II o intermedia:

Se presenta antes de los 18 meses de edad

•Algunos pacientes son capases de sentarse solas •Los pacientes con un mejor desarrollo son capaces de permanecer de pie con apoyo •Problemas con tos y con secreciones de la traquea •Pueden tener ligero temblor, sufrir de escoliosis y contracturas •La esperanza de vida es al rededor de 10 años

Resultado de imagen de atrofia muscular espinal tipo 2

Tipo III o enfermedad de KugelbergWelander:

Se presenta después de los 18 meses de edad

•Pueden caminar y lograr la marcha

Resultado de imagen de atrofia muscular espinal tipo 3

Diagnostico:

•Electromiografía •Biopsia muscular •Investigación genética

Bibliografías:

Ferrari, E. T. (2010). Atrofia muscular espinal infantil. Protoc diagn ter pediatr, 1, 125-30.

Destacada

Leeg- Calvé- Perthes

Patología osteoarticular que produce deformidad de la cabeza femoral. Síndrome en el cual eventos repetitivos de isquemia afectan la epífisis proximal del fémur.

Epidemiología

1 de 1,200 niños, 2 de 12 años mas común de 5 a 6 años.

Etiopatogenía

Se produce por una interrupción en el suministro vascular a la cabeza femoral que produce cambios en el cartílago articular circundante.

Fisiopatología

1.-La llegada de la sangre al cotil,

2.- En la cabeza femoral no llega la irrigación sanguinea

3. Se inicia la llegada de nuevos vasos sanguíneos a la cabeza femoral

4.- A partir de dicho momento el hueso necrosado es reabsorbido

Caracteristicas clínicas

Dolor a nivel de la cadera, ingle, muslo o rodilla

Contractura de los flexores de cadera

Atrofia del cuádriceps, gemelos y glúteos

Dismetría de cadera

Investigación radiográfica

Las radiografías son suficientes para diagnóstico

Fortalecer musculatura pelvitrocantérea, cuádriceps y abductores de cadera

Evitar la aparición de contracturas musculares y compensaciones musculares

Reeducación de la marcha y de las actividades de la vida diaria

Bibliografías

Sohier, R(2012). Fisioterapia Analítica de la Articulación de la Cadera.Editorial Medica Panamericana.

Shliselberg,A(2016).Legg Calve Perthes Disease in a 3- year- old Yorkshire.

Jamez, H(2014). Campball´s Operative Ortopedics E-Book.

Destacada

Sindrome de West

1841 Williams James West

Síndrome de West — Causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

Tipo de epilepsia catastrófica de primer año de vida, caracterizada por espasmos clínicos, retraso del desarrollo psicomotor y patón electroencefalográfico de hipsarritmia

Incidencia

*De 2 a 5 /10000 recién nacidos

*90% de los afectos inician el primer año de vida

*Síntomas entre 3 y 7 meses

*Levemente predomina en hombres

Fisiopatología

Falta de equilibrio entre los neurotransmisores del tallo cerebral

Etiología

Sintomático: Retraso en el desarrollo en el inicio de los espasmos

Criptogénico: No se logra identificar etiología precipitante

Las causas más comunes de espasmos infantiles son:

*Encefalopatía hipóxicoisquémica 10%

*Anomalías cromosómicas 8%

*Malformaciones 8%

*Accidente cerebrovascular perinatal 8%

*Complejo de esclerosis tuberosa 7%

*Hemorragia cerebral 5%

Cuadro clinico

*Espasmos epilépticos

*Retraso del desarrollo psicomotor

*Patón electroencefalogáfico de hipsarritmia

Diagnóstico

*EEG

*Neuroimagen

*Resonancia magnética

*Pruebas genéticas

Tratamiento medico

Fármacos para el control de este padecimiento como ACTH, prednisolona, hidrocortisona, vigabatrina, nitrazepam y ácido valproico

Tratamiento fisioterapéutico

Metodos de neurofacilitación:

*Bobath

*Kabath

*Rood

Pronóstico

Depende de las causas y del momento que inicie el tratamiento

*75-90% de los pacientes presentan regreso metal

*50-60% tienen convulsiones recurrentes a los 5 años de edad

*27-50% desarrollan síndrome de Lennox-Gastaut

Bibliografías:

Sanz-Arrazola, H., & Andia-Berazain, C. (2014). Síndrome de West: Etiología, fisiopatología, aspectos clínicos, diagnóstico, tratamiento y pronostico. Revista Médico-Científica» Luz y Vida», 5(1), 30-35.

Destacada

Mi primera entrada de blog

“En prever está el arte de salvar” (José Martí).

«Sé tú mismo. Los demás puestos están ocupados.»
— Oscar Wilde.

Esta es la primera entrada de mi nuevo blog. Acabo de empezar a escribir este nuevo blog. ¡Mantente al día para leer más entradas! Suscríbete a continuación para recibir notificaciones cuando publique nuevo contenido.

ARTRITIS IDIOPATICA JUVENIL

Enfermedad
crónica de la infancia
caracterizada por la presencia
de artritis en una o más
articulaciones, en un paciente
menor de 16 años.

EPIDEMIOLOGÍA

Con una prevalencia de 90 casos por 100.000 menores de 16 años, incidencia de 15 casos por cada 100.000 menores de 16 años. Y un pico de incidencia entre las edades de 1 a 3 años, con predominio en niñas.

ETOLOGÍA

La artritis idiopatica juvenil no puede ser una enfermedad aislada sino un síndrome de diferentes causas en el que pueden desempeñar un papel tanto una inmunorregulación
anormal como la producción de citoquinas.

A nivel molecular, los elementos básicos implicados, son las moléculas del sistema HLA, el receptor de las células T y el antígeno presentado.

CLASIFICACIÓN

FORMA SISTEMICA (ENFERMEDAD DE STILL)

Afecta a una o más articulaciones, que se acompaña o viene precedida de fiebre de, al
menos, dos semanas de duración.
1) Exantema eritematoso,
evanescente 2) Linfadenopatía generalizada (dos o
más grupos ganglionares)
3) Hepatomegalia y/o esplenomegalia
4) Serositis.

FORMA OLIGOARTICULAR

Artritis de 1 a 4 articulaciones durante los primeros 6 meses de enfermedad.

Se clasifica en

1.-Persistente: cuatro o menos articulaciones durante el curso de la enfermedad.

2.-Extensa: cuatro o más articulaciones después de 6 meses de evolución de la enfermedad.

FORMA POLIARTICULAR SEROPOSITIVA

Poliartritis de 5 o más articulaciones durante los primeros 6 meses de la enfermedad, con factor reumatoide positivo. Comienza 12 años de edad con un claro predominio femenino.

FORMA POLIARTICULAR SERONEGATIVA

Poliartritis de 5 o más articulaciones durante los primeros 6 meses de la enfermedad con factor reumatoide negativo.
Comienza a cualquier edad y de ordinario se trata de una poliartritis de pequeñas articulaciones de las manos. Hay un claro predominio femenino.

ARTRITIS PSORIÁSICA

Artritis con psoriasis cutánea o artritis con, al menos, dos de las siguientes manifestaciones:

Dactilitis
Lesiones ungueales
Psoriasis cutánea en un familiar de primer grado.

ARTRITIS RELACIONADA CON ENTESITIS

MANIFESTACIONES:
• Lumbalgia inflamatoria o síndrome sacro ilíaco
• Uveítis anterior aguda
• Familiar de primer grado con espondiloartritis anquilosante o síndrome de Reiter o
uveítis anterior aguda
INICIA :
• Alrededor de los 6 años en forma de oligoartritis asimétrica de extremidades inferiores.

ARTRITIS INDIFERENCIADA

Artritis que no cumple criterios para ninguna clasificación o que los cumplen para dos o más de ellas.

TRATAMIENTO MEDICO
• Fármacos para mejorar el dolor y la inflamación: está formado por los
antiinflamatorios no esteroideos (el más conocido es el ibuprofeno) y los
corticoides.

TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO
No hay una cura total para la artritis idiopática juvenil. El objetivo del tratamiento
es reducir la inflamación, mantener el movimiento completo de las articulaciones
afectadas, aliviar el dolor y prevenir complicaciones.
• Ejercicios para fortalecer los músculos
• Ejercicios para el equilibrio y la coordinación
• Educación física
• Estiramiento de músculos y articulaciones
• Asesoramiento sobre la terapia de hielo, compresas de calor y otros métodos para
aliviar el dolor.

Bibliografías:

Modesto C, Gamir M. Artritis idiopáti-
ca juvenil. 1ª ed. Marge Medica Books;
2011.
Blanco Quirós A, Solís P. Artritis idiopá-
tica juvenil. En: Cruz M, editor. Manual
Pediatría. Madrid: Ergon; 2010. p. 377-
82.

ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA (AMC)

La artrogriposis es un trastorno heterogéneo caracterizado por contracturas congénitas no progresivas de 2 o más articulaciones. Su incidencia es de 1/3.000 nacidos vivos.

Existen 2 tipos de artrogriposis múltiple congénita

Amioplasia: Contracturas simétricas múltiples de los miembros. Los músculos afectados son hipoplásicos y tienen degeneración fibrosa y grasa.

Artrogriposis distal: Compromiso de manos y pies. La artrogriposis distales son un grupo heterogéneo de trastornos, muchos de los cuales están asociados con un defecto genético.

Etiología

Es desconocida y existen numerosos factores que pueden estar implicados. No obstante, en el 30% de los casos se han identificado una causa genética.

Diagnóstico

Prenatal. Disminución de movimientos fetales y la presencia de contracturas articulares o deformidades esqueléticas. El diagnóstico temprano es difícil.

Postnatal. Examen exhaustivo de las distintas articulaciones, valorando las amplitudes articulares.

Manifestaciones Clínicas

Rigidez articular

Escoliosis

Contracturas

Atrofia muscular

Problemas respiratorios

Anomalías faciales

Equipo Multidisciplinario

Terapia ocupacional, Fisioterapia, Neurólogo, Traumatólogo, Psicólogo y Pediatria

Tratamiento Fisioterapéutico

Promover la máxima movilidad posible para reducir las limitaciones físicas principales.

Lograr estabilidad y alineamiento necesario en las diferentes articulaciones con ayuda de ortesis y/o férulas para lograr la mayor funcionalidad del paciente.

Manipular las deformidades poco después del nacimiento mejora el rango de movimiento para evitar futuras graves complicaciones.

Bibliografías

González, C.(2015). Artrogriposis múltiple cóngenita:análisis de los pacientes asistidos en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón Uruguay.

Meza, A.(2014). Artrogriposis Múltiple Congénita: Recién nacido con múltiples contracturas articulares.

Martínez, E.(2015). Osteopatía y Pediatría. Editorial. Medica. Panamericana.

Blanes,J.(2016)Artrogriposis Múltiple Congénitas (Contracturas múltiples).

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos, producida por un defecto congénito en la producción del colágeno.

Etiología

Enfermedad congénita, autosomica dominante y recesiva. 50% de la probabilidad de transmisión.

Clasificación

1.- Leve: Es poco común, baja producción de colágeno, eclerotica azul y las fracturas no se presentan a la hora de nacer, pero aparece cuando empieza a caminar.

2.- Letal: Bebés mueren durante el embarazo o poco después de haber nacido, si llegan a vivir tienen como características bajo peso al nacer, son pequeños de estatura y presentan múltiples fractura, problemas respiratorios es la principal causa de muerte.

3.- Deformante progresiva: Es la forma mas grave que se presenta. Manifiesta numerosas fracturas y deformidades, retraso en el crecimiento.

4.-Moderadamente severa: Presentan caja torácica en forma de barril, la mayoría puede deambular pero tienen una estatura relativamente baja.

Características clínicas

Dentiogénesis imperfecta

Hiperlaxitud ligamentaria

Esclerótica azul o gris

Talla baja

Problemas cardiovasculares

Diagnóstico

Pruebas bioquímicas

Prueba de ADN

Desintometría

Examen de tejido coriónico: Se observan proteínas de colágeno y se puede realizar de la semana 10 a la 14

Tratamiento Fisioterapéutico

Termoterapia, crioterapia, hidroterapia, cinesiterapia, masoterapia y mantener a la brevedad posible la higiene postural.

Bibliografías

Hobbins, J(2015). Obstetricia Clínica.

Hernández, C (2015).Reumatología clínica.

Reumatología. Escuela de osteopatía de Madrid (2015).

SÍNDROME DE DOWN

El Síndrome de Down es una alteración genética en el cual una persona presenta 47 cromosomas en lugar de 46. Se caracteriza por una copia extra del cromosoma 21, también es llamada «trisomía 21».

ETIOLOGÍA

Es una anomalía genética (trisomía 21).
Hay un incremento de copias de los renes del cromosoma 21.
Perturbación en la expresión de diversos genes.
Hay un desequilibrio genético.
El órgano más afectado es el Sistema Nervioso Central (cerebro y cerebelo).

CAUSAS

No disyunción: es el más común, 95-97% de los casos, su error es en la distribución cromosómica durante la meiosis.
Translocación: 3-4% de los casos, se debe a una union de dos cromosomas en uno entre un 21 y uno del par 14. Parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular dando como resultado un fragmento cromosómico libre y que se conecta a otro cromosoma.
Mosaicismo: 1% de los casos, se debe a un error de distribución (2 líneas celulares) en la segunda tercera división celular (21). Hay una disminución de las vainas de mielina en el axón.

PATOGENESIS

Disfunciones perceptivo-motoras del SD se han atribuido a afectaciones estructurales y funcionales en el SNC.
Cerebelo y tronco cerebral se encuentran disminuidos en tamaño en un 66% de lo normal.
La inmadurez neurológica se caracteriza por la mielinización disminuida en conexiones nerviosas.

INCIDENCIA: a nivel mundial 1 de cada 1000 recién nacidos, en México 1 de cada 600 recién nacidos.

FACTORES DE RIESGO

Aumento de la edad materna ( 35 años=1/350) y (45 años=1/30).
Padres portadores de un cromosoma translocado.
Mujer que ha tenido un hijo con SD.

CUADRO CLÍNICO

Craneofacies: microcefalia, braquiocefalia, cabello escaso, hueso occipital aplanado, pliegues epicanto, puente nasal aplanado, orejas malformadas.
Cuello: corto, ancho, piel exuberante.
Extremidades: manos pequeñas y anchas, pliegue palmar único, cinodactilia, «signo de sandalia».
Tronco: recto, abdomen abultado.
Genitales: en hombres (pene pequeño, volumen testicular menor, poco libido, criptorquidia) en mujeres (mayor libido, pechos no se desarrollan).
Otras manifestaciones: paladar ojiva, estrabismo, dientes pequeños.
Generales: retraso mental, hipotonía.

CARACTERÍSTICAS POR ÁREAS

Sensitivas: pérdidas auditivas, desarrollo retrasado y atípico del habla y lenguaje, menor contacto ocular con la madre, alteración en recepción, procesamiento y respuesta de señales acústicas.
Motoras: hipotonía ,pobre equilibrio, retraso de la capacidad motora para darse vuelta, no intenta caminar antes de los 2 años.
Cognitivas: atención (inestable y dispersa) memoria (a corto plazo, escasa capacidad para procesar información sensorial y organizarla.A largo plazo, dificultad para almacenar y recuperar información) lenguaje (desajuste entre niveles de comprensión y expresión, retraso en el vocabulario por lo que no comprende relación entre personas, objetos).
Socioafectivas: poca capacidad para controlar e inhibir sus emociones, tendencia a la persistencia de conducta y resistencia al cambio, les cuesta cambiar de tarea e iniciar una nueva.
Enfermedades: defectos cardíacos, leucemia, defectos intestinales y problemas de visión.

DIAGNÓSTICO PRE-NATAL: características fisonómicas del recién nacido. Cariotipo, cultivan células.

TRATAMIENTO MÉDICO: asesoramiento genético, manifestaciones específicas, algunas cardiopatías congénitas se reparan quirúrgicamente, hipotiroidismo (reemplazo de la hormona tiroidea).

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO

Fuerza muscular.
Coordinación.
Equilibrio.
Habilidades del movimiento para mejorar la independencia.
Motricidad gruesa: control de cabeza, sentarse, gateo,caminar, correr, brincar.
Motricidad fina: coordinación de ojos y manos, sujetar objetos, pinza fina.
Lenguaje-comunicación: expresión faciales, sonidos.
Comportamiento inter e intra personal: reacciones, maduración, interés en juegos, conversación.

TÉCNICAS

Bobath.
Vojta.
Cinesiterapia.
Rood.
Baloterapia.
Ludoterapia.

ATENCIÓN TEMPRANA

Área motora: estimulación de reflejos.
Área cognitiva: estimular conciencia.
Área socio-comunicación: favorece la comunicación.
Adquisición de hábitos de autonomía: desarrollar capacidad de autonomía e independencia.

PRNÓSTICO: el 80% superan los 50 años de edad. Mueren por complicaciones cardíacas y problemas intestinales.

Referencias:

Díaz, s. Yokoyama, E. Del Castillo, V. (2016). Genómica del Síndrome de Down. Acta. Pediatr. Mex. 37(5): 289-296

«FIBROSIS QUISTISCA»

DEFINICIÓN: Desorden genético causado por la disfunción de una proteína que transporta sodio y cloruro, generando la acumulación de moco espeso y pegajoso en órganos que tienen secreciones.

ETIOLOGÍA: Es una enfermedad de tipo autosómica recesiva, ubicado en el brazo largo de cromosoma 7, se manifiesta desde los 2-4 meses.

FISIOPATOLOGÍA:

1.- Proteína CFTR está alterada.

2.- El cloro no puede salir de la membrana celular, flujo anormal.

3.- Reingreso exagerado de Na.

4.- Provoca anormalidades en el flujo del agua como su disminución.

5.- Aumenta la viscosidad de las secreciones

La CFTR es una proteína que se localiza en bronquios, hígado, páncreas, vasos deferentes, intestinos y glándulas sudoríparas.

PRONÓSTICO: En México el pronostico de vida es hasta los 18 años

FACTORES DE RIESGO: Historial familiar de la enfermedad. El riesgo en sexo son iguales.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

Sabor salado en la piel.
Problemas respiratorios.
Problemas digestivos.
Aumento de gases, abdomen distendido.
Pérdida de peso.
Problemas del sueño.

TRATAMIENTO MÉDICO: Medicamentos AINE, orales, mulcolíticos, etc. Trasplante de pulmón.

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO: Ejercicio aeróbico y respiratorios. Depuración de las vías respiratorias, educación del paciente.

REFERENCIAS
Ortigoza, L. (2007). Fibrosis Quistica, aspectos diagnósticos. Colombia médica , 38(1), 41-49.

HEMOFILIA

La hemofilia es un desorden hereditario que afecta la coagulación sanguínea, causado por la ausencia de proteínas necesarias en la cascada de coagulación.

Son de carácter recesivo, ligados al cromosoma X.

TIPOS DE HEMOFILIA

Tipo A: esta asociado a la deficiencia del factor VIII, es el mas común.
Tipo B: esta asociado a una deficiencia del factor IX (puede tener un patrón de herencia autosómico recesivo paterno, ligado al cromosoma 4).
Tipo C: puede haber un desorden del factor XI y puede ocurrir en cualquier genero.

EPIDEMIOLOGÍA

Tipo A: 1 de cada 5000
Tipo B: 1 de cada 25000
Tipo C: 10 veces menos que la tipo A.

FISIOPATOLÓGIA

Alteración intrínseca en la cascada de coagulación.

Principales sitios de síntesis de factor VII, que se encuentra en hígado, riñon, vaso y endotelio de vasos sanguíneos.

El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.

SIGNOS:

Sangrado excesivo en lesiones.
Hematomas de larga duración.
Sangrado de nariz.

DIAGNÓSTICO: tomando una prueba de sangre, midiendo el grado de actividad del factor.

CUADRO CLÍNICO

Hemartrosis.
Hematomas musculares (profundos y superficiales).
Hemorragias en boca, nariz, encías.
Hematuria.
El fenotipo característico son las hemorragias.

DIAGNÓSTICO PRENATAL- POSTNATAL

Vellosidad crónica.
Líquido amniótico.
Tamizaje.
Recuento plaquetario.
Tiempo de hemorragia.
Hemorragias excesivas posterior a un traumatismo/cirugía.
Antecedentes familiares de hemorragias.
El diagnostico definitivo dependerá de la cuantificación del factor para demostrar deficiencia de factor VIII o factor IX.

TRATAMIENTO MÉDICO: es mediante una inyección de factor de coagulación VIII o de factor X.

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO

Ejercicio para mejorar fortaleza muscular y movimiento articular.
Modalidades para disminuir inflamación secundaria, de existir entrenamiento funcional.
Aparatos ortopédicos.
Disminuir prevalencia de lesiones musculoesqueléticas.

MANIFESTACIONES EN ETAPA AGUDA: dolor, inflamación, cuidado de posiciones.

MANIFESTACIONES EN ETAPA SUB-AGUDA: reabsorción del hematoma, mantener trofismo, iniciar movilidad en forma precoz, prevención de rigidez articular.

MANIFESTACIONES EN ETAPA CRÓNICA: rigidez articular, atrofia, vicios de marcha, pérdida de independencia.

COMPLICACIONES

Sinovitis.
Artropatia hemofilica crónica.
Infecciones adquiridas por transfusiones sanguíneas.

Referencias:

Castillo-González, Dunia. (2012). Hemofilia: aspectos históricos y genéticos. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 28(1), 22-33. Recuperado en 05 de mayo de 2020, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892012000100003&lng=es&tlng=es.